Heute ist der Tag der seltenen Erkrankungen
Weltweit leben ca. 300 Millionen Menschen mit einer oder mehreren seltenen Krankheiten. Jede dieser Erkrankungen betrifft zwar nur eine Handvoll auf der ganzen Welt zerstreuten Menschen, zusammengenommen entspricht das aber der Bevölkerung des drittgrößten Landes.
Wie ist eine seltene Krankheit definiert?
In Europa gilt eine Krankheit als selten, wenn weniger als 1 von 2.000 Menschen davon betroffen ist. Eine seltene Krankheit ist durch eine breite Vielfalt von Symptomen gekennzeichnet, die von Krankheit zu Krankheit und von Patient*in zu Patient*in unterschiedlich ist. Viele dieser Erkrankungen sind genetisch bedingt, andere sind auf bakterielle oder virale Infektionen, Allergien und Umweltursachen zurückzuführen. Häufig sind seltene Erkrankungen durch komplexe Krankheitsbilder gekennzeichnet und werden durch häufig auftretende Symptome nicht erkannt und nicht diagnostiziert. Dabei verlaufen seltene Erkrankungen chronisch und gehen mit gesundheitlichen Einschränkungen und eingeschränkter Lebenserwartung einher.
Medizinische Versorgung und Forschung
Durch die geringen Prävalenzen seltener Krankheiten und die hohe Verteilungsrate der betroffenen Personen weltweit ist die Durchführung von Studien erschwert und somit auch die Versorgung häufig nicht sichergestellt. Die Wege zu guten Behandlungs- und Versorgungsmöglichkeiten sind schwer ersichtlich. Somit werden bei einer Diagnose nicht nur die Betroffenen vor eine besondere Herausforderung gestellt, sondern auch das medizinische und therapeutische Personal. Um die Situation zu verbessern, wird die Erforschung von diagnostischen und therapeutischen Maßnahmen gefördert.
Ein Beispiel sind die Orphan Drugs. Hierbei handelt es sich um Arzneimittel für seltene Erkrankungen, die lebensbedrohlich oder schwerwiegend sind und für die es bisher keine (zufriedenstellende) Behandlungsmöglichkeit gibt. Da der Markt für Orphan Drugs klein ist, ist die Erforschung und Entwicklung wenig attraktiv, weshalb besondere Erleichterungen geschaffen wurden.